Одно из масштабных исследовательских направлений — изучение болезни Фабри. Это редкое генетическое заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное значительным снижением активности или отсутствием фермента α-галактозидазы.
При отсутствии своевременного лечения она приводит к поражению почек, центральной нервной системы и сердца человека.
За последние 5 лет в клинике наблюдалось 130 больных с данной патологией (всего в России таких пациентов — около 240 человек). Врачами были изучены ранние проявления болезни и разработаны методы сдерживания ее развития.
Сейчас ученые клиники собираются принять участие в глобальном международном исследовании по изучению болезни Фабри, чтобы найти новые методы качественной поддержки больных, пишет Минобрнауки РФ.